Презентация по генетике заболевания сцепленные с полом. Болезни, сцепленные с полом. Признаки, сцепленные с полом

Смирнова З. М.

Генетика пола

Хромосомный комплекс женщины 44 аутосомы + ХХ гетерохромосомы.
У мужчины – 44А + ХУ= 46.
Пол определяется в момент оплодотворения и зависит от сочетания половых хромосом в гамете. Поскольку гаметы с Х- и Y-хромосомами образуются у мужчин в процессе мейоза в равном количестве, то и отношение полов составляет 1:1

Пол, особи которого имеют одинаковые половые хромосомы и образуют 1 тип гамет, называется гомогаметным, гетерогаметным называют пол, особи которого имеют разные половые хромосомы и образуют 2 типа гамет

P XX x XY

G X X Y

F1 XX XY

Гомогаметный пол Гетерогаметный пол

Половые хромосомы определяют развитие первичных и вторичных половых признаков

Первичные половые признаки – половые железы и органы, принимают непосредственное участие в процессах воспроизведения (гаметогенез, осеменение, оплодотворение).

Вторичные половые признаки не принимают непосредственного участия в репродукции. Развиваются под воздействием половых гормонов

(у человека в 11-15 лет). Это особенности скелета, подкожной жировой клетчатки, волосяного покрова, тембра голоса, поведения.

Наследование, сцепленное с полом

Половые хромосомы имеют гомологичные участки (наследование

генов, находящихся в них, не отличается от аутосомного).

Но в Х-хромосоме и Y-хромосоме есть и негомологичные участки.

Признаки, сцепленные с Х-хромосомой – обусловлены генами, расположенными в негомологичном участке Х-хромосомы

(дальтонизм, гемофилия и др).

Голандрические признаки - обусловлены генами, расположенными в негомологичном участке Y-хромосомы (ихтиоз, обволошенность средних фаланг пальцев рук и др.).

Участок, не имеющий гомолога в Y-хромосоме

Участок не имеющий гомолога в Х- хромосоме

Гомологичные участки половых хромосом

Наследование, сцепленное с полом

Половые хромосомы, помимо генов определяющих пол, содержат гены,

не имеющих отношение к полу. Признаки, определяемые ими называются признаками сцепленными с полом.

Если ген сцеплен с Х – хромосомой и является рецессивным- X h (гемофилия, дальтонизм), то у женщин он может проявляться только в

гомозиготном состоянии (X h X h ).

У мужчин второй Х- хромосомы нет, а в Y- хромосоме нет гомологичного участка Х- хромосоме, поэтому у мужчин эти гены проявляются всегда и являются для них доминантными (X h Y).

Явление, когда ген (гемофилия, дальтонизм у мужчин) имеется у особи не в

форме пары аллелей, а в единственном числе называется гемизиготным состоянием.

Мужчины являются гемизиготными по генам, расположенным в

Х-хромосоме. Поэтому рецессивные наследственные заболевания, обусловленные такими генами, как гемофилия, дальтонизм, чаще встречаются у мужчин.

Наследование, сцепленное с полом

Если ген находится в Х-хромосоме (ген гемофилии, дальтонизма и др.).

Он может передаваться от отца только дочерям.

От матери в равной степени распределяется между дочерями и сыновьями.

X H X h

x X H Y

X H

X h

F 1

X h Y

X H Y

X H X H ;

X h X H ;

X h Y

X H X h

X H Y;

X H X H

Х- сцепленный рецессивный ген

Доминантный ген (норма)

Доминантный ген (норма)

Больные

Здоровые

Носители

X h X H ;

X H Y;

X H Y ;

X h X H ;

X h Y

X H Y;

X H X H

Гемофилия

X H X h

X H X h x X H Y

X H

X h

X H

X H X H ; X H Y; X h X H ; X h Y

Признаки, сцепленные с полом

Нормальное цветоощущение

цветовая слепота

X d X d

дальтонизм

X D Y – норма

X d Y

X D X d

или норма

X D X D

Признаки сцепленные с полом

Если ген сцеплен с У-хромосомой (волосатые уши, перепонка между пальцами), то он может передаваться от отца только сыновьям , т.к. сперматозоид с У-хромосомой, оплодотворяя яйцеклетку с X половой хромосомой, определяет развитие зародыша по мужскому типу.

XX x XY Z

Y Z

«Целиакия» - Коррекция жирового (увеличение доли среднецепочечных триглицеридов), и углеводного обменов диетотерапией. IV.ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЙ: определение HLA II класса, провокация глютеном. Вторичная билиарная недостаточность. По показаниям: применение препаратов, тормозящих моторику (лоперамид) и мукоцитопротекторов (смекта).

«Синдром Корнелии Де Ланге» - Лабораторные данные. Рубинштейн-Тейби. Брак не родственный. Исследование кариотипа. Выполнила:клин.ординатор 2-го года обучения Куранова Н.Г. Эктодермальные и костные проявления. Ногти уплощены в виде “чашечек”. Чаще всего отставание в интеллектуальном развитии соответствует олигофрении в степени имбецильности.

«Хромосомные болезни» - Синдромы, связанные с числовыми аномалиями аутосом: Использовал точные количественные методы для анализа данных. Хромосомные болезни. Частота встречаемости 1: 500-800. Моногенные. Аутосомно-рецессивный тип наследования. «Витамины» Подготовила: Байтуякова Асель 219 гр., ОМФ. Сидндром Марфана.

«Генетика и наследственные болезни человека» - Какой вид схемы выбрали бы Вы? Выполненная художником с нормальным цветовым зрением. Близкородственные браки. Стр. 183-184 учебника. Доминантные? Особенности человека, как объекта генетических исследований. П о п у л я ц и о н н ы й. Б л и з н е ц о в ы й. Популяционный метод.

«Болезнь Дауна» - Раннее начало коррекционной работы. Трудности в согласованном движении глаз и фиксации взгляда на объекте. Примерно 50% детей имеют разные степени близорукости и в 20 % обнаруживается дальнозоркость. Проблемой развития и обучения детей с синдромом Дауна начали учение в 70-80 г. 20 века. Улучшению обучения, способствуют постоянные структурированные задания.

«Наследственные синдромы и болезни» - Характерны также поражения глаз. Полигенные. http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB%E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage. Аутосомно-рецессивные болезни. Болезни, сцепленные с полом. Но зависти нет к могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке.

Имеет 23 пары хромосом, из которых 22 пары – аутосомные, а 23-я – половая. У женщин 23-я пара ХХ, у мужчин – ХY Решающую роль в определении пола играет Y-хромосома Человек ЖенщинаМужчина Имеет только X -хромосомы (одну от матери, другую от отца) Несет только X -хромосомы Имеет X -хромосому от матери и Y -хромосому от отца Может нести и X -хромосомы, и Y -хромосомы X XY

П РИЗНАКИ, СЦЕПЛЕННЫЕ С ПОЛОМ Наследование, сцепленное с полом – это передача генов, локализованных в половых хромосомах, и наследование признаков, контролируемых этими генами Признаки, сцепленные с полом – не половые признаки, гены которых находятся в половых хромосомах Обычно их больше в X-хромосоме

Н АСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, СЦЕПЛЕННЫЕ С ПОЛОМ Генные болезни и отклонения Хромосомные заболевания Зависят от половых хромосом родительских организмов. Нарушения генетических процессов Не зависят от родителей, возникают при нарушениях в расхождении хромосом

Понятия:Наследственные болезни – заболевания
человека, обусловленные хромосомными и
генными мутациями.
Наследование, сцепленное с полом -
наследование какоголибо гена, находящегося в половых хромосомах. На
следование признаков, проявляющихся только у ос
обейодного пола, но не определяемых генами, нахо
дящимися в половых хромосомах,называетсянаследованием, ограниченным полом.

Наследованием, сцепленным с X-
хромосомой, называют наследование генов в случа
е, когда мужской полгетерогаметен и характеризуе
тся наличием Yхромосомы (XY), а особи женского пола гомогамет
ны и имеютдве Xхромосомы (XX). Таким типом наследования облад
ают все млекопитающие (в том числе человек), бол
ьшинство насекомых и пресмыкающихся.

Наследование болезни сцепленное с полом,
связанно, главным образом, с половой Ххромосомой.
Большинство наследственных болезней (тех или
иных патологических признаков), связанных с
полом, передаются рецессивно. Таких болезней
насчитывается около 100.
Женщина-носительница патологического
признака сама не страдает, так как здоровая Ххромосома доминирует и подавляет Х-хромосому с
патологическим признаком, т. е. компенсирует
неполноценность данной хромосомы. При этом
болезнь проявляется только у лиц мужского пола.

По рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу, передаются: дальтонизм (красно-зелёная слепота), атрофия зрительных нервов,

Синдром курчавых волос

Дальтонизм

По доминантному сцепленному с Х-хромосомой типу
передаются гипофосфатемический рахит (не поддающийся
лечению витаминами D2 и D3), коричневая эмаль зубов и
др. Данные заболевания развиваются у лиц и мужского, и
женского пола.
Болезни с наследственным предрасположением возникают
у лиц, имеющих незначительную неполноценность той или
иной наследственной структуры, которая в условиях
нормальной жизнедеятельности клинически не проявляется
(т. к. способна компенсироваться).
Однако под влиянием различных неблагоприятных
внешних воздействий (тех или иных значительных
нагрузок) эта наследственная неполноценность реализуется
в виде определённого полома метаболических процессов,
структуры и функции, способного привести к развитию
соответствующего заболевания.

Рахит

Общая классификация наследственных болезней

Наследственные болезни
Многогенные
Аутосомнодоминантные
Аутосомно-рецессивные
Сцепленные с полом
Хромосомные
геномные мутации
хромосомные мутации
Полигенные

Значимую роль в наследственной
предрасположенности обычно играют изменённые
конституция и реактивность организма, а также
различные отрицательные влияния внешней среды и
др.
Эти заболевания представляют довольно обширную
группу (по данным ВОЗ составляют более 90%)
наследственной патологии, отличающихся
многообразием своих проявлений.
Заболевания с наследственным предрасположением
могут быть моногенными, но чаще полигенными (т.
е. вызываться мутацией соответственно одного, либо
многих генов) и вызываться разными патогенными для
организма факторами (грязные воздух, вода, пища;
непереносимость молока, молочных продуктов,
лекарств и т. д.).

Неслучайно эти заболевания называются
мультифакторными. Например, часто встречаемая в
разных странах мира непереносимость различными
людьми молока, молочных продуктов и молочной
пищи, что обычно обусловлена аутосомнорецессивным признаком непереносимости галактозы
из-за отсутствия или угнетения бета-галактозидазы в
кишечнике гомози -тотных организмов.
К болезням с наследственной предрасположенностью
относятся САХАРНЫЙ ДИАБЕТ, язвенная болезнь
желудка и двенадцатиперстной кишки, артериальная
гипертензия, атеросклероз, подагра, туберкулёз,
бронхиальная астма, шизофрения, псориаз,
коллагенозы и другие формы патологии.

Чтобы пользоваться предварительным просмотром презентаций создайте себе аккаунт (учетную запись) Google и войдите в него: https://accounts.google.com

Подписи к слайдам:

«Все мы стоим на плечах наших предков» Генетика пола. Наследование,сцепленное с полом

Введение в генетику пола или то, что я пока ещё не знаю, но должен знать

Девиз урока: Мне необходимо разобраться самому, а чтобы разобраться самому, надо думать сообща Б.Васильев

Что такое пол? Пол – это совокупность генетических, морфологических и физиологических особенностей, которые обеспечивают половое размножение организма.

Понятие пола у человека это комплекс физиологических, поведенческих и социальных признаков, определяющих индивида как мужчину (мальчика) или женщину (девочку).

Грегор Мендель (1822-1884)

Американский эмбриолог, генетик. Лауреат Нобелевской премии, 1933 год. Проводил исследование на плодовой мушке – дрозофиле. Томас Гент Морган (1866-1945)

Кариотип (греч. karyon - ядро) – хромосомный набор соматической клетки (число, размер и форма хромосом)

Кариотип дрозофилы или плодовой мушки

Кариотип человека

Хромосомное определение пола аутосомы половые Гомогаметный пол Гетерогаметный пол

Найдите соответствия: Кариотип Половые хромосомы Аутосомы Гетерогаметный пол Гомогаметный пол Пара различающихся хромосом, неодинаковых у самца и самки 2. Пол, образующий одинаковые гаметы 3. Общее число, размер и форма хромосом Пол, образующий разные гаметы 5. Одинаковые по внешнему виду хромосомы в клетках раздельнополых организмов

Кто определяет пол будущего потомка – особи гомогаметного или гетерогаметного пола? XY Y XY ХХ X XX X X P F 1 Гаметы

Определение пола у человека

Типы генетического определения пола Группы организмов ♀ ♂ Млекопитающие (в том числе человек), большинство рыб, некоторые отряды насекомых (мухи), большинство растений ХХ ХУ Птицы, пресмыкающиеся, бабочки ХУ ХХ Некоторые отряды насекомых (моль) ХО ХХ Некоторые отряды насекомых (кузнечики) ХХ ХО

Пол человека определяется в момент его оплодотворения

Если в зиготу попадают две X -хромосомы, то получается девочка Мальчик получится, если от мамы придет X -хромосома, а от папы – Y -хромосома ХХ XY

На первых месяцах развития зародыши бисексуальны. На седьмой неделе развития, если в генотипе имеется У-хромосома, то начинают вырабатываться мужские гормоны и организм развивается по мужскому пути. Зачаточные женские органы при этом исчезают. 6 недель 8 недель

Влияние гормонов на определение пола.

Андрогены – совокупность мужских гормонов Эстрогены – совокупность женских горомонов Х-хромосома У-хромосома Рецепторы андрогенов андрогены ХУ (мальчик) ХУ ХХ (Синдром Морриса)

Жанна д Арк

Гендерные скандалы в спорте

Механизмы определения пола Сочетание половых хромосом Влияние половых гормонов Социализация в обществе

Наследование - вид наследования, при сцепленное котором все гены с полом исследуемых признаков находятся в половых хромосомах Х Х Х У Х У

Половые хромосомы

Проявление признака в фенотипе

Генотип Признак Х А Х а Х А Y Х А Х а Х а Х а Х а Y Х А Х А Проявление признака в фенотипе

Проявление признака в фенотипе Генотип Признак Х А Х а Х А Y + + Х А Х а + - Х а Х а - + Х а Y + + Х А Х А + -

Наследование, сцепленное с Y -хромосомой Отец сын XY Х Y

Гипертрихоз ушной раковины

Дальтонизм. Гемофилия.

Заболевания, сцепленные с Х-хромосомой

Наследование, сцепленное с Х-хромосомой « Папенькина дочка, маменькин сынок »

Варианты наследования гена гемофилии: Генотип Фенотип X H X H Здоровая женщина X H X h Здоровая женщина (носитель) X H Y Здоровый мужчина X h Y Мужчина – гемофилик X h X h Ген гемофилии в гомозиготном состоянии- летален.

Трагедия династии Романовых

Схема наследования гемофилии X Y X O X X X X o X X Y o X Y P Здоровый мужчина Женщина - носительница гена гемофилии F 1 Здоровая женщина Женщина – носительница гена гемофилии Здоровый мужчина Мужчина, больной гемофилией

Решить задачу Дочь дальтоника выходит замуж за сына другого дальтоника, причем жених и невеста различают цвета нормально. Каким будет зрение у детей? Известно, что ген дальтонизма передается как рецессивный, сцепленный с Х - хромосомой признак.

Дальтонизм Обозначения: Х D – нормальное зрение X d – дальтонизм

Вы подумайте немножко: Кто я - кот?! А может кошка? Решить задачу

Окраска кошек, сцепленная с Х-хромосомой Х В Х В- черная кошка Х В У- черный кот Х в Х в – рыжая кошка Х в У - рыжий кот -

Черепаховая окраска кошек (Х В Х в)

Определите пол котят Р: ♀ Х ♂ F 1:

Н а с л е д о в а н и е Х Х ГЕНЕТИКА ПОЛА Н а с л е д о в а н и е:

сын отец Х Y XY мать Дочь Н а с л е д о в а н и е Х X Гомогаметный пол Х Y Гетерогаметный пол ГЕНЕТИКА ПОЛА Половые хромосомы Х Y Аутосомы Н а с л е д о в а н и е: Законы Менделя Носитель ♂ ♀

Домашнее задание - § 30 (27), - вопросы 2-4, стр. 111;

Факторы определяющие здоровье